R. Asociación la lucha de Sasha por el Síndrome DDX3X
Si hablamos de Síndrome DDX3X os podrá sonar a algo muy raro y quizás también en algo complicado, ¿no? Pues estáis en lo cierto.
El síndrome DDX3X es una enfermedad minoritaria, en España somos alrededor de 30 familias las que lo padecemos y alrededor de 950 en todo el mundo. Esta enfermedad es una alteración del cromosoma X y por eso la mayoría de las personas que lo padecen son mujeres, como es también nuestro caso. ¡Nuestra guerrera Sasha! Ella tiene 5 años, es una niña muy alegre, feliz, luchadora y tiene un poco de genio que la hace aun más especial si cabe.
Sasha fue diagnosticada con 4 años, todo esto después de que nosotros su familia desde los 6 meses nos diéramos cuenta de que algo no funcionaba como debería, era una niña que no se sostenía por su propio peso, se caía y no era estable, era hipotónica y a la hora de doblar y mover su cuerpo tenía mucha flexibilidad, así como a la hora de caminar no desarrollaba el músculo, cosa que retraso muchísimo su comienzo a andar.
El síndrome DDX3X tiene varios síntomas reconocidos como son; la hipotonía, el poco o nulo lenguaje verbal, discapacidades intelectuales, convulsiones, autismo, bajo tono muscular, anomalías del cerebro y desarrollos físicos más lentos.
Después de analizar su sangre y ser llevada a EEUU y de hacer varias pruebas neurológicas y muchísimas más genéticas a ella y a nosotros sus papas. En el 2021 le pusieron nombre a la enfermedad de Sasha. Pero solo teníamos eso el nombre, así que la lucha no había hecho nada mas que comenzar. Empezamos la búsqueda por internet para informarnos, poder un poco más de ese nombre tan raro como la enfermedad. Por desgracia buscar en internet a veces puede que de luz y otras no tanto, encontrando información buena pero también vimos la mala y en ambas había muy poca información.
Así que unos meses mas tarde de recibir el diagnostico de Sasha decidimos crear nuestra asociación, la Asociación la lucha de Sasha por el Síndrome DDX3X. La creamos la familia ya que como presidente está el papa de Sasha, de secretaria la mama junto con tías y tíos de Sasha que aportan su granito de arena.
Nuestro objetivo es dar a conocer esta enfermedad y que Sasha pueda seguir realizando terapias alternativas que le van muy bien, como es la equinoterapia, quiropráctica y piscina entre otras. Actualmente está realizando baile, que le va bien para la coordinación y quiropráctica, que le ayuda a que su cuerpo este menos tenso y con menos rigidez. Esperamos que estas terapias que realiza Sasha día a día le ayuden a que pueda valerse por sí misma (vestirse, lavarse los dientes, recoger, etc.…).
La principal misión que tenemos en nuestra Asociación La Lucha de Sasha es recaudar fondos. Nosotros nos dedicamos a pasar la mayor parte del tiempo con Sasha, pero cuando nos surge la oportunidad realizamos eventos junto con entidades que nos apoyan y vendemos merchandising como tazas, bolis, bolsas, camisetas, llaveros…. Actualmente hemos realizado eventos solidarios en Viladecans y Gavà, en centros educativos, centros deportivos e incluso en centros comerciales para ayudarnos a dar visibilidad al síndrome. Nuestro propósito, junto con recaudar fondos para terapias también es encontrar a una empresa, un patrocinador, alguien que pueda ser llamado nuestro padrino. Para así poder ser más visibles, tener más gente a la que llegar y con suerte llegar a un investigador o a una gran multinacional o incluso a un médico/neurólogo de Massachusetts y darnos esperanzas para seguir, como hace Sasha, luchando.
Si queréis saber más sobre nuestra pequeña gran luchadora Sasha, nos podéis visitar en nuestra web www.sasha-ddx3x.com. También en nuestro Instagram SASHADDX3X y si queréis invitarnos a algún evento, si queréis apadrinarnos o simplemente hacer alguna donación, no dudéis en poneros en contacto con nosotros.
Más información
www.sasha-ddx3x.com
